2.9 Geeni

RNA:n tai DNA:n nukleiinihappoketjuun tallentunut biologisen informaation yksikkö

Määrä ja sijainti

• Geenituotteita tuotetaan RNA:n kautta. DNA:ssa sijaitsevat
• Eliön genomin muodostavat DNA:n kanssa kaikki geenit
• Informaatiota ei ole "tyhjillä" alueilla, joita on DNA:ssa

Rakenne

•  Proteiini syntetisoidaan geenistä. Geeni koostuu DNA:n pätkästä
• DNA:n ympärill olevat alueet liittyvät olennaisisesti geenin toimintaan koodaavan osan lisäksi (säätelyalue)
• Introneita on eksonien välissä eli epäjatkuvia geenejä useimmilla eukaryooteilla
• Geenit ovat kokonaisuudessaan koodaavaa osaa, eli introneita ei ole geeneissä prokaryooteilla

 Säätely

• Geenien transkriptiota ja translaatiota säätelevää solun toimintaa=geenisäätely
• Säätelyn vaikutuksen tai mekanismin perusteella luokitellaan

 Ominaisuuksia

• Proteiinisynteesin kautta valmistetaan geenituote, jonka ohjeet sisältyvät geeniin
• Useiden ominaisuuksien syntyä säätelee yksi geeni?pleiotropia
• Usean geenin vuorovaikutus synnyttää yhden fenotyyppisen piirteen=polygenia

Dominoiva ominaisuus

• Heterotsygoottisena (eriperinteinen) sekä homotsygoottisena (samaperinteisenä) näkyviin tulee ominaisuus, joka on vallitseva eli dominoiva
• Resessiivistä kuvataan pienellä kirjaimella, isolla dominoivaa alleelia

Resessiivinen ominaisuus

• Samanperinteisenä (homotsygoottina) yksilölle periytynyt alleeli, joka aiheuttaa ominaisuuden. Tällöin fenotyypissä eli ilmiasussa näkyviin tulee väistyvä eli resessiivinen ominaisuus
• Ominaisuus, jonka alleeli määrää sekä itse alleeli kutsutaan resessiiviseksi 

Risteytyskokeilla selviä dominoivn alleelin vaikutus

• Erilasia herneyksilöitä keskenään risteyttämällä perinnöllisyyden pääperiaatteet selvitti Mendel
• Hän päätteli nämä asiat risteytyskokeiden perusteella:

1. Alleeleita eli geenin useampia muotoja, jotka vaikuttavat ominaisuuden periytymiseen
2. Kummaltakin vanhemmalta on peritty yksi kappale, jotka vaikuttavat kuhunkin ominaisuuteen
3. Kun alleeleja on yksi, ne ilmentävät silloinkin ominaisuutta=dominoiva ominaisuus
4. Samanlaisia alleeleita vanhemmilta perittyjä eli resessiivisiä alleeleita oltavat kaksi samaa, jotta ilmentyisi vaadittu väistyvä ominaisuus eli resessiivinen ominaisuus

• Violetteja ja valkoisia herneitä
• Violettikukkaise ja valkokukkaisen herneen risteytti Mendel ensimmäiseksi

Vain toinen alleeliparin alleeleista on sukusolussa

• Sattumanvaraisesti alleelit siirtyvät sukusoluihin kromosomit, jotka on peritty vanhemmilta vähennysjaossa, ja luku, joka muilla soluilla on, on puolet sukusoluilla
• Samaa kirjainta käytetään saman lokuksen alleeleista

 Monta eri muotoa samasta geenistä

• Useampia kuin kahta muotoa voi populaatiossa olla, vaikka kaksi alleelia onkin yksilöllä
• Hyvin monista geeneistä tavataan multippeleita alleeleita
• Monia erilaisia muotoja tunnetaan geenistä, joka ohjaa gerbiilin perusväritystä

 Resessiivisiä vai dominoivia? Ei aina jompaa kumpaa

Jälkeläisissä ilmenee kummankin alleelin vaikutus välimuotoisessa periytymisessä 

• Violetteja ovat kaikki kukat F1 polvessa, koska valkoisen alleelin vaikutuksen peittää violetti kukanväri
• Eläimillä esiintyy välimuotoista periytymistä

Itsenäisesti vaikuttaa kumpikin alleeli yhteisvallitsevassa periytymisessä

• Erillisen, oman piirteen yksilöön tuottavat alleelit, eli täysin itsenäisesti fenotyyppiin vaikuttavat kummatkin 
• Kolme erilaista alleelia vaikuttaa ABO-veriryhmien syntyyn

 Kaksinkertaisesti tappavat alleelit

• Heterotsygoottisilta yksilöiltä tavataan eräitä alleeleita
• Vinot siivet banaanikärpäsellä aiheuttaa eräs letaalialleeli
• Yleisiä luonnossa
• Resessiivisiä letaalialleeleita, jotka ohjaavat lehtivihreän muodostumista tunnetaan myös kasveilla